Curso Online de Princípios da Síndrome de Rett

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Princípios da Síndrome de Rett

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O curso de Princípios da Síndrome de Rett Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) tem a intenção de promover o aperfeiçoamento dos profissionais e estudantes das áreas afins, no que tange o conhecimento sobre: estudo das características neurológicas e motoras da Síndrome, bem como, o entendimento dos sintomas e evolução clínica.

A Síndrome de Rett é uma condição neuropsiquiátrica rara e progressiva que afeta principalmente meninas, geralmente se manifestando entre 6 e 18 meses de idade. Foi descrita pela primeira vez pelo neurologista austríaco Andreas Rett em 1966.
Causas e Genética
A síndrome é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Essas mutações afetam a função de uma proteína essencial para o desenvolvimento e funcionamento normal do cérebro. Como as meninas têm dois cromossomos X e o gene defeituoso está localizado em um deles, a presença de um cromossomo X saudável pode mitigar os sintomas até que a condição se manifeste.

Sintomas e Estágios
Os sintomas da Síndrome de Rett podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente evoluem através de quatro estágios:
Período Inicial (6-18 meses): Durante esta fase, o desenvolvimento da criança pode parecer normal ou mostrar sinais de atraso leve. Pode haver uma perda gradual de habilidades motoras e de comunicação.
Período de Regressão (6-24 meses): Neste estágio, as crianças começam a perder habilidades motoras e de linguagem previamente adquiridas. Pode haver uma diminuição na interação social e o surgimento de movimentos estereotipados das mãos, como lavar as mãos.
Período de Recuperação (2-10 anos): Algumas habilidades podem melhorar ligeiramente, como a capacidade de se comunicar e interagir socialmente, mas as deficiências motoras e cognitivas geralmente persistem.

Período de Estagnação (a partir dos 10 anos): A progressão da doença pode desacelerar e, embora as habilidades motoras e cognitivas não melhorem substancialmente, a qualidade de vida pode estabilizar.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica dos sintomas, histórico médico e, frequentemente, confirmação genética por meio de testes para detectar mutações no gene MECP2.
Tratamento e Manejo
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Rett, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Isso pode incluir:

Terapias Físicas e Ocupacionais: Para ajudar com as habilidades motoras e promover a independência.
Terapia da Fala: Para melhorar a comunicação.
Suporte Nutricional e Médico: Para tratar problemas de saúde associados e garantir um crescimento saudável.
Tratamento de Convulsões: Que são comuns em muitas pessoas com Síndrome de Rett.
Impacto e Perspectivas
A Síndrome de Rett é uma condição debilitante que afeta significativamente a vida das pessoas e das suas famílias. A pesquisa contínua está se concentrando na compreensão melhor dos mecanismos da doença e no desenvolvimento de tratamentos mais eficazes, incluindo terapias genéticas e novas abordagens farmacológicas.

A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética.
Os sintomas incluem um declínio nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal.
O diagnóstico se baseia na observação de um médico do desenvolvimento e do crescimento inicial da criança e em exames genéticos.
O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.
A síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que é diagnosticado quase exclusivamente em meninas. Os meninos afetados são identificados com muito menos frequência do que as meninas, porque os fetos masculinos afetados muitas vezes morrem antes do nascimento. As meninas com a síndrome de Rett são geralmente bebês a termo que passaram por uma gestação e parto sem intercorrências.
A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro.
Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos. Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas de um transtorno do espectro autista, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado.

Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade.
Quando o distúrbio se inicia, o crescimento da cabeça diminui e as capacidades linguísticas e sociais se deterioram. À medida que a doença progride, as crianças normalmente exibem movimentos repetitivos das mãos semelhantes a lavar ou torcer. Perdem-se os movimentos intencionais das mãos, o caminhar é prejudicado e os movimentos do tronco ficam desajeitados. Podem ocorrer problemas respiratórios. Ocorre o desenvolvimento da deficiência intelectual e, em geral, ela é grave. Podem ocorrer convulsões e, com o tempo, a mobilidade pode ser afetada. Posteriormente, as crianças podem desenvolver escoliose e, frequentemente, apresentam problemas cardíacos. Elas podem ter retardo do crescimento e tendem a ter dificuldade em manter o peso.
Podem ocorrer pequenas melhoras espontâneas na interação social no final da infância e início da adolescência, mas os problemas de linguagem e comportamento manual persistem.

Avaliação médica
Exames genéticos
O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança e através de critérios estabelecidos. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.
Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico.