Curso Online de Desenvolvimento da Pessoa com Síndrome de Down

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Desenvolvimento da Pessoa com Síndrome de Down

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O curso de Desenvolvimento da pessoa com síndrome de down tem a finalidade de expor reflexões sobre conceitos e definições sobre a temática, bem como abordar proposta educacional para o portador de down, a família e a educação do portador de down e a educação motora.

A síndrome de Down é uma cromossomopatia e a causa mais comum de deficiência intelectual no ser humano, com incidência de, aproximadamente, um a cada 800 pessoas nascidas, independentemente de etnia, de gênero, de classe social.É um acidente genético que acomete o cromossomo 21. Na formação do bebê, o cromossomo se quebra e se liga ao 21. Não tem como prevenir. Não há um fator externo - ingestão de alimento, medicamento ou estilo de vida - que determine a incidência da síndrome de Down.Um fator que pode influenciar é a idade materna - não por causas externas, mas pela qualidade dos óvulos, mais velhos. A idade da mãe, porém, não aumenta as chances da síndrome de Down apenas e, sim, de qualquer tipo de cromossomopatia.O diagnóstico de síndrome de Down é clínico, que pode ser feito, inclusive, durante a gestação, através da coleta do líquido que fica em volta do bebê amniocentese - ou então da biopsia de um pequeno pedaço da placenta.É possível identificar de uma forma muito precoce, também porque as crianças possuem características dismórficas faciais características. E, como apresentam um atraso do desenvolvimento global, é importante essa identificação antecipada para estimular de forma precoce a criança, com terapia multidisciplinar e orientação dos pais.As pessoas com síndrome de Down podem ter comorbidades associadas à questão intelectual, como alterações de hormônio tireoidiano, de hábitos intestinais e cardiovasculares. Alguns deles podem ter epilepsia ou outras condições neuropsiquiátricas. Aproximadamente 50% das crianças com síndrome de Down têm algum tipo de cardiopatia.Devido aos avanços na saúde e condições de vida em geral da população, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down é por volta de 60 a 65 anos - na primeira metade do século XX, era, no máximo, o início da adolescência.

A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.
A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura.
Antes do nascimento, a síndrome de Down pode ser suspeitada com base no ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada usando amostras de vilosidades coriônicas e/ou amniocentese.
Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente ao examinar uma amostra de sangue.
Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta.

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia.
A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (um cromossomo 21 extra, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto espontâneo ou natimorto.
A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra. Essa ligação anormal é chamada translocação.

O cromossomo extra geralmente vem da mãe e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade.
Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. No entanto, parece haver um aumento no risco de aborto espontâneo dos fetos afetados. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.
Complicações da síndrome de Down
A síndrome de Down afeta muitas partes do corpo. Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas.
Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Os mais comuns são defeito do septo ventricular e defeito do septo atrioventricular.
Cerca de 6% das crianças têm problemas gastrointestinais. A doença de Hirschsprung e a doença celíaca também são mais comuns nas crianças afetadas.

A maioria das pessoas afetadas apresenta perda da audição e infecções do ouvido são muito comuns.
Cerca de 60% das pessoas afetadas têm problemas oculares, como catarata, glaucoma e olhos cruzados (estrabismo).
As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza.
Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo) e diabetes.
Elas também correm um risco maior de desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia obstrutiva do sono.

Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado. Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.
Desenvolvimento físico
Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato com um nariz curto. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). No entanto, alguns recém-nascidos não têm as características faciais típicas óbvias ao nascimento e, em seguida, desenvolvem características faciais típicas perceptíveis durante a infância.
As características físicas típicas de pessoas com síndrome de Down incluem:
Os olhos se inclinam para cima nas bordas e a pele da pálpebra superior cobre o canto interno do olho (prega epicântica).
A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta.
As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.
As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro.
O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália).

Desenvolvimento cognitivo (intelectual)
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas, em média, fica em torno de 50, em comparação a crianças na população geral, nas quais o QI médio é 100.
Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia.
Um comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência intelectual grave.
Existe um risco aumentado de depressão em adultos e de depressão em crianças.