Curso Online de Desenvolvimento da Pessoa com Síndrome de Down

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Desenvolvimento da Pessoa com Síndrome de Down

Curso livre

Modalidade online.

O curso de Desenvolvimento da pessoa com síndrome de down tem a finalidade de expor reflexões sobre conceitos e definições sobre a temática, bem como abordar proposta educacional para o portador de down, a família e a educação do portador de down e a educação motora.

Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a síndrome de Down. Trata-se da causa genética mais comum de deficiência intelectual (formalmente definida por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70. O QI de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, embora isto possa variar significativamente.

Os pais da pessoa com síndrome de Down geralmente não têm alterações em termos genéticos. A presença do cromossomo adicional ocorre ao acaso por um erro na gametogênese. A probabilidade aumenta com a idade materna, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos. Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade. A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos. Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da síndrome são geralmente interrompidas em países onde esse tipo de interrupção é permitido. Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é clínico, a partir de características observáveis. Porém, é recomendável a realização do exame de cariótipo para verificar se trata-se de uma trissomia livre ou parcial do cromossomo 21. Em casos de trissomia parcial, que correspondem a uma minoria dos casos, um dos genitores pode ser portador de uma translocação balaceada envolvendo o cromossomo 21, o que aumenta o risco recorrência da síndrome de Down e abortamentos em gestações seguintes. Dessa forma, o resultado do cariótipo é relevante para planejamento familiar.

Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas concluem o ensino secundário e podem frequentar o ensino superior. Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja frequente que necessitem de adequações no ambiente de trabalho, com orientações específicas. Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e orientação em questões legais.Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos ou mais.

A síndrome de Down é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos, ocorrendo em cerca de um entre cada 1 000 bebés nascidos em cada ano Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990. A síndrome é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente essa condição em 1866. Algumas características já tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844.  Em 1958 foi descoberta por Jérôme Lejeune a causa genética dessa alteração, uma cópia adicional do cromossoma 21.

Pessoas com síndrome de Down podem ter algumas ou todas essas características físicas: queixo pequeno, olhos inclinados, hipotonia (tônus muscular reduzido), ponte nasal plana, vinco único da palma da mão e língua saliente devido a uma boca pequena e língua hipotônica. Alterações das vias aéreas levam a apneia obstrutiva do sono em cerca de metade das pessoas com síndrome de Down. Outras características comuns incluem: uma face plana e larga, pescoço curto, flexibilidade excessiva das articulações, espaço extra entre o primeiro e o segundo dedo do pé, padrões atípicos nas pontas dos dedos e dedos curtos. A instabilidade da articulação atlantoaxial ocorre em cerca de 20% e pode levar a lesão medular em 1-2%. As luxações do quadril podem ocorrer sem trauma em até um terço das pessoas com síndrome de Down.
O crescimento na altura é mais lento, resultando em adultos que tendem a ter baixa estatura - a altura média dos homens é de 1,54 cm e das mulheres é de 1.42 cm. Indivíduos com síndrome de Down estão em maior risco de obesidade à medida que envelhecem. Há tabela de crescimento desenvolvidas especificamente para crianças com síndrome de Down.

Essa síndrome causa cerca de um terço dos casos de deficiência intelectual. Muitos marcos do desenvolvimento são alcançados tardiamente, como a capacidade de engatinhar que ocorre em torno de 8 meses em vez de 5 meses e a capacidade de caminhar de forma independente, geralmente ocorrendo em torno de 21 meses em vez de 14 meses.
A maioria dos indivíduos com síndrome de Down tem deficiência intelectual leve (QI: 50-69) ou moderada (QI: 35-50), com alguns casos com dificuldades graves (QI: 20-35). Aqueles com síndrome de Down em mosaico geralmente têm escores de QI de 10 a 30 pontos a mais. À medida que envelhecem, as pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam desempenho inferior do que seus pares da mesma idade.

Geralmente, indivíduos com síndrome de Down têm melhor compreensão da linguagem do que capacidade de se expressar, assim a linguagem receptiva tende a ser mais desenvolvida do que a linguagem expressiva. Entre 10 e 45% têm gagueira ou fala rápida e irregular, dificultando sua compreensão.Alguns após os 30 anos de idade podem apresentar dificuldade maior na fala
Pessoas que têm a Sindrome mostram habilidades sociais. Os problemas de comportamento geralmente não são tão grandes quanto em outras síndromes associadas à deficiência intelectual, embora muitas vezes necessitem de ajuda profissional devido à presença de comportamentos disruptivos. Nas crianças com síndrome de Down, o transtorno mental ocorre em quase 30% e o autismo ocorre em 5 a 10%. Na síndrome de Down as reações emocionais são semelhantes às de pessoas que não têm a Sindrome. Pessoas com síndrome de Down geralmente parecem felizes, porém sintomas de depressão e ansiedade podem se desenvolver no início da idade adulta. Cabe ressaltar que a "impressão de felicidade" é superficial e pode estar ligada a estereótipos, tendo em vista que cada pessoa tem características próprias.