Curso Online de SÍNDROME DE DOWN

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O QUE É SÍNDROME DE DOWN? A síndrome de Down ou trissomia 21 é uma doença genética, mas não hereditária, que faz com que a criança nasça com características específicas, como a implantação mais baixa das orelhas e língua grande. Ela é causada devido à presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21.

É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%).

No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Diagnóstico Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

 A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

A DIFERENÇA ESTÁ EM COMO VOCÊ VÊ

TIPOS DA SÍNDROME DE DOWN Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down: A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.