Curso Online de Síndrome de Down

Origem do nome

Recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.
Ele notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Na época utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

Em 1959, o geneticista Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética , ele verificou um erro na distribuição celular, ou seja, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária.
E em homenagem ao Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
E esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características.
Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.

Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação.
Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe.

Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21

Além do atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, essas pessoas estão propensas a ter vários problemas de saúde.
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves, como problemas cardíacos, anomalias intestinais, problemas digestivos, deficiências visuais, auditivas, disfunção de 
tireóide,  infecções, deslocamento da espinha cervical e doenças sanguíneas.

Tratamento

Pessoas com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Precisam de uma assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na síndrome de Down.

Desde o momento do nascimento o fisioterapeuta preconizará estimular a criança com os exercícios, que consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores (hipotonia e frouxidão ligamentar, entre outros) da síndrome de Down.