Curso Online de A FISIOTERAPIA NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura.

As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Doença caracterizada por uma degeneração e irreversível de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Se manifesta no homem, porem quem é a portadora é a mulher, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo masculino.
A DMD leva à uma degeneração progressiva da musculatura esquelética e cardíaca.
É uma doença muscular e não do sistema nervoso central.

É a forma mais grave das distrofias musculares.

É a segunda doença hereditária com maior incidência, perdendo apenas para a síndrome de Down em número de ocorrências.

A Distrofia Muscular de Duchenne também chamada por Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica ou Distrofia Muscular Progressiva, é uma das mais graves e prevalentes incapacidades entre as miopatias em crianças.
Fonte: google imagens

Incidencia : 1/3000 nascidos do sexo masculino.
Patogenese:
Atrofia muscular perda das fibras musculares funcionais tecido adiposo e conjuntivo.
Defeito na distrofina, da permeabilidade da membrana celular, cálcio, - supercontratura miofibrilar, degradação das miofibrilas , e distúrbios metabólicos morte da fibra muscular.

A distrofina é uma proteína essencial para os músculos.

A FALTA DE DISTROFINA, proteína responsável em fornecer proteção ás celulas musculares durante a contração, resulta em degeneração de fibras musculares, sendo substituídas por tecido adiposo conjuntivo.

Na distrofia muscular de Duchenne, os músculos deixam de funcionar devidamente e são substituídos progressivamente por gordura.
Os músculos do corpo são formados por diversos tipos de fibras musculares, cuja proporção e quantidade variam com o tipo de atividade que geralmente o músculo realiza.

Isto é importante para compreender porque é que alguns músculos enfraquecem mais e mais precocemente do que outros.
Os problemas respiratórios são os maiores causadores de mortalidade e morbidade nesses pacientes

Aparecem quando crianças entre os 3 e 5 anos.
A criança demora a sentar-se, ficar em pe´e caminhar.
Aos 5 anos atrofia evidente. Incapaz de correr e saltar.
Pseudohipertrofia (falsa hipotrofia) gordura acumulada no lugar da fibra muscular.
O diagnóstico clinico é dado por volta dos dois meses de idade, porém as evidencias da DMD são notáveis a partir dos 3 5 anos de idade, pode ser observado um atraso no inicio da marcha, lentidão, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir e descer escadas, dificuldades em levantar objetos, sustentar a cabeça e levantar-se do chão (sinal de gower).