Curso Online de Síndrome de X Frágil

Seja bem vindo

Ao curso

Síndrome de X Frágil

O curso Síndrome de X Frágil tem a intenção de promover o aprimoramento dos profissionais e estudiosos da área no que tange seus principais conteúdos, tais como: substituições de nucleotídeos e deleções e inserções, síndrome de patau, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner, mutações em sequências promotoras e alterações cromossômicas, padrões de herança não clássicos, síndrome de Prader-Willi e Angelman, herança mitocôndria.

A Genética é a área da ciência que estuda o processo de transmissão de características físicas e biológicas de um indivíduo para outro, chamado de hereditariedade. De origem grega, a palavra genética significa “fazer nascer”.

Os estudos genéticos evoluíram ao longo do tempo e as várias descobertas impactaram significativamente a humanidade, desde a descoberta de doenças transmitidas de mãe ou pai para filho, ao teste de paternidade que determina se dois indivíduos possuem vínculo biológico ou não , além de outros benefícios para a medicina legal, ecologia, zoologia, entre outros.

Mas, como isso foi possível? Quando esses estudos começaram? 
História 

A genética deu seus primeiros passos há mais de 150 anos, mais precisamente em 1860, com o monge austríaco Gregor Mendel (1822 1884). Ele realizou os primeiros experimentos genéticos com ervilhas, que foram cultivadas no mosteiro de Brno, na República Tcheca.

Mendel optou por essa planta herbácea por bons motivos: além do cultivo fácil, a ervilha possui ciclos reprodutivos curtos, porém com produção de muitas sementes. Tudo isso facilitou o estudo detalhado sobre características como a cor da flor, posição dela no caule, aspectos da semente, como forma, altura, cor e textura. 
A observação do processo de transmissão de características entre as diversas gerações da planta levou Gregor Mendel a concluir que cada caracter é determinado por dois fatores, que podem ser puros ou híbridos (permutados por cruzamentos). Anos depois, esses “fatores” foram chamados de genes.
Todo esse esforço não foi reconhecido naquele período e acabou esquecido por muitos anos. Porém, em 1900, anos após sua morte, os pesquisadores Hugo de Vries, da Holanda, Cral Erich Correns, da Alemanha, e Eric von Tschermark-Sevsenegg, da Áustria, repetiram os estudos com plantas híbridas e chegaram aos mesmos resultados de Mendel. Essas conclusões contribuíram para reafirmar a importância do trabalho realizado por Gregor Mendel, que foi considerado o pai de genética. A partir de então, teve início os estudos genéticos nos seres humanos.

Anos depois, em 1926, Morgan publicou o livro The Theory of the Gene, que retrata a hereditariedade como o processo de união de unidades passadas de pais para filhos.

As pesquisas não pararam por aí. Foi descoberta constituição do DNA como a estrutura-chave que possui a informação genética e, em 1953, Watson, Crick, Wilkins e Franklin apresentaram a estrutura da dupla hélice do DNA.

Já em 1958, Crick publica o Dogma Central da Biologia Molecular apresentando o conceito de que o DNA (ácido desoxirribonucleico) é o responsável pela síntese de (ácido ribonucleico), que por conseguinte seria o responsável pela produção de proteínas.

Depois de todas essas descobertas da genética, a conclusão sobre a hereditariedade é que ela possui algumas particularidades como: a variedade de estruturas celulares com formas diferentes, que especificam aspectos distintos do organismo; a capacidade da prole em sintetizar as informações recebidas em proteínas; além da habilidade de se transformar para que sejam possíveis variações.

Vale destacar que os genes são as unidades fundamentais da hereditariedade por armazenarem as moléculas de DNA e as informações necessárias para a síntese das proteínas. 

Os seres humanos possuem cerca de 30.000 genes e 46 cromossomos, que são uma longa sequência de DNA. O que diferencia um indivíduo do outro é a combinação desses genes, bem como as mutações ocorridas durante o processo de divisão celular (principalmente a meiose, quando a célula tem seu número de cromossomos reduzidos pela metade). É por meio do estudo dos genes que é possível identificar as características biológicas de cada indivíduo.

Com a evolução da genética ao longo dos anos foi possível dividi-la em cinco áreas de estudo:

Molecular: pesquisa funções e estruturas dos genes a nível molecular.
Ecológica: estuda a genética em populações naturais, ou seja, nas interações entre organismos com o meio ambiente.
Genômica: analisa o genoma, ou seja, o conjunto de genes das espécies.
Clássica: anterior ao advento da Biologia Molecular, utilizava técnicas tradicionais, como mapeamento de cromossomos.
Populacional: é a responsável por pesquisar as mudanças e distribuição na frequência de alelos (formas alternativas de um mesmo gene gerado por mutações) decorrente da influência de forças evolutivas (mutação, seleção natural fluxo gênico e derivação genética).

Compreender o processo de hereditariedade, bem como as características e especificidades dos cromossomos, genes, DNA e RNA foi um importante avanço para a humanidade, pois possibilitou a compreensão da evolução humana. Como? 

Fatores de mutação, migração, seleção, além das taxas de reprodução, que são transmitidas para outros seres por meio da hereditariedade podem explicar a ocorrência desse desenvolvimento humano.

Não se pode deixar de enfatizar a relevância dessas descobertas para a saúde, seja pela possibilidade de descobrir e tratar doenças hereditárias que poderiam colocar em risco a vida de uma pessoa, como a capacidade de prever a ocorrência de uma possível doença genética em um grupo familiar.

Pode-se citar ainda melhorias em outros aspectos que impactam a vida humana, como o esclarecimento de crimes (estupros, homicídios), por meio de estudos do material genético, além da preservação de espécies ameaçadas de extinção, ou ainda o desenvolvimento da biotecnologia (estudo e criação de organismos geneticamente modificados e sua utilização para fins necessários) e o uso terapêutico das células-tronco.

Essas e muitas outras possibilidades conquistadas por meio da genética contribuíram e continuam beneficiando a vida dos seres humanos.

O geneticista é o responsável pelo estudo, pesquisa e manipulação genética. Esse profissional pode atuar em diversas áreas, como a pesquisa de doenças genéticas, aconselhamento genético, desenvolvimento de novos medicamentos e alimentos geneticamente modificados, entre outras atribuições. 

Para isso, é necessário estudar algum desses cursos: Medicina, Biologia, Biomedicina, Bioquímica, Biotecnologia ou Engenharia Genética. Em seguida, o profissional deve se especializar em genética por meio de pós-graduação stricto sensu (mestrado e doutorado).

"A genética é uma área da Biologia que tem os seus estudos direcionados para as funções e dos genes, bem como para a herança e a variedade das características de um indivíduo para outro. Por meio da genética, muitos avanços tecnológicos na área da saúde ocorreram.É com base no estudo dos genes, unidades de informação genética presentes no DNA, que a genética busca entender de forma mais aprofundada os mecanismos que regem o desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.A genética possui grande importância no mapeamento de doenças, no avanço nas pesquisas sobre tratamentos de doenças hereditárias, no entendimento da evolução humana, entre outros."Veja mais sobre "Genética" em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica.htm

"A genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da transmissão do material genético e do modo de ação desses genes ao longo das gerações.Ela estuda os conceitos de hereditariedade, as heranças que são passadas para nossos decentes.Hipócrates foi o primeiro polímata a estudar sobre essa área de que há registros históricos sobre.Gregor Mendel é conhecido como o pai da genética porque os seus estudos deram, de fato, os primeiros passos para o entendimento da área."Veja mais sobre "Genética" em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica.htm