Curso Online de Síndromes Genéticas

Síndromes Genéticas

O caráter de uma doença

O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais

Fatores

Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos.

O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética

O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.
Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas:

Síndrome Cri du Chat

A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
  A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Características fenotípicas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.
Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo; 
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);

Mais características

Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito;  Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.

São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais

São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação e irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

O cromossomo

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Síndrome de Dandy Walker SDW

A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.

Malformação de Dandy Walker

O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR.