Curso Online de Básico sobre doenças raras

Doenças Raras

Olá pessoal,estou aqui mais uma vez para ensinar a vocês um pouco sobre doenças raras,muitas delas aposto que vocês nem imaginavam que existia.Vamos falar também da doença do lobisomem e do vampiro,e até mesmo explicar cientificamente esses dois personagens das nossas histórias sobrenaturais.

Hipertricose

Também conhecida como a síndrome do lobisomem)é um termo médico usado para descrever uma doença extremamente rara que causa o excesso de pêlos no corpo humano.
A hipertricose é , caracterizada por um crescimento excessivo de pêlos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a idade média.
Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:
- Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.
- Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Como ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.

A pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada, discriminada, maltratada física ou psicologicamente, fato que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo, a depressão.
A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosa ao longo da história. Devido a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, fato que deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio.
O tratamento mais eficaz e durador encontrado, até hoje, é a depilação a laser 

Síndrome da pele escaldada estafilocócica do recém-nascido

Síndrome da pele escaldada estafilocócica em recém-nascido é uma doença rara que ocorre, mais comumente em recém-nascidos e crianças pequenas, mas pode-se detectar a doença em adultos anéfricos ou imunossuprimidos. Esta síndrome tem a aparência de pele escaldada, ou seja uma vermelhidão espalhada e descamação com aparência de fitas na epiderme superficial. O aparecimento da síndrome da pele escaldada estafilocócica pode ser clinicamente confundida com a necrólise epidérmica tóxica.

Da mesma forma que o impetigo bolhoso, a síndrome da pele escaldada estafilocócica é causada por uma bactéria estafilococos fagotipo 2. Na síndrome da pele escaldada estafilocócica, este organismo infecta um foco extracutâneo, podendo ser a faringe e as conjuntivas. A infecção focal leva à formação de uma toxina estafilocócica, chamada de esfoliatina. Esta toxina se une à zona mais áspera da pele, causando uma divisão leve no interior da pele. como resultado, diferentemente do caso do impetigo bolhoso, nesta síndrome o organismo não se recupera das lesões de pele.

Características

A pele sai com aparência de fitas, deixando grandes áreas em carne viva. Antes de começar a descamação, a pele é avermelhada e dolorosa ao contato. Os machucados podem aparecer em qualquer ponto, e as áreas de descamação encontradas, são nas costas, peito, cabeça, orelhas,dedos, cotovelos e joelhos. A síndrome da pele escaldada frequentemente cura sozinha, em um espaço de tempo de 2 ou 3 semanas, uma vez que depende da concentração e atuação da toxina no sangue. Em crianças a mortalidade é baixa , o que não acontece com adultos, cujo índice de mortalidade é acima de 50%. Os sinais e sintomas mais fáceis de identificar é a febre, e a parte da pele afetada que fica avermelhada e muito dolorosa ao contato.

Para se chegar a um resultado positivo, é necessário distinguir a síndrome da pele escaldada estafilocócica da necrólise epidérmica tóxica, que é mais comum em adultos, mas que pode ter uma aparência idêntica. Esta diferenciação poderá ser feita pela biópsia de pele. O tratamento desta doença deverá ser feio por pelo menos em 2 semanas com derivados semi-sintéticos de penicilina ou com cefalosporinas. No caso da sepsis estafilocócica deve ser iniciado o tratamento com oxacilina endovenosa.
O curso e a duração da doença em crianças é muito boa, mesmo sem tratamento. No adulto a síndrome está ligada com mais freqüência à sepsis estafilocócica e, a não ser que seja colocado imediatamente em um tratamento agressivo com antibióticos, a doença pode causar a morte.

Família Azul

Uma numerosa família conhecida como as “pessoas azuis” viveram nas montanhas ao redor de Troublesome Creek no Kentucky, EUA, até a década de 1960. A maioria deles passou dos 80 anos de idade, sem doenças sérias, mas apenas a pele azul. O traço foi passado de geração em geração. Pessoas com essa condição tem uma pele azulada e às vezes quase roxa.Sabe o que é mais interessante,o motivo de isto ter ocorrido...finalmente a ciência explica :

Isto ocorre porque indivíduos da mesma família casaram-se entre si e os genes recessivos deram origem a uma mutação genética, caracterizada pela dificuldade em transportar oxigênio pelo sangue. A história ganhou destaque no jornal britânico Daily Mail.
No século XIX, o francês Martin Fugate casou-se com a americana Elizabeth Smith e teve sete filhos. Desses, quatro eram azuis. Como viviam em um local isolado, em Kentucky, nos Estados Unidos, diversas uniões matrimoniais ocorreram entre a mesma família, o que contribuiu para a mutação genética. A meta-hemoglobinemia, ou meta-Hb, caracteriza-se pela alta concentração de uma forma de hemoglobina que não se liga ao oxigênio. Por isso, o sangue torna-se mais escuro que o normal.