Curso Online de Biologia Molecular e Citogenética

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Biologia Molecular e Citogenética

O material genético são todas as informações que determinam as características físicas e fisiológicas de uma pessoa. Nesse sentido, se refere aos ácidos nucleicos (DNA) e (RNA) que codificam os genes atuando no armazenamento, transmissão e processamento das informações genéticas das células. 
Dessa forma, o material genético tem papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem genética. Assim, quando ocorre a fecundação dos gametas, é formado o zigoto que já carrega o DNA com 23 cromossomos da mãe e 23 do pai. Nesse sentido, o zigoto passa por muitas divisões celulares (mitoses) que dão origem ao embrião 
No caso da reprodução assistida, existem algumas técnicas como Fertilização in vitro (FIV), que promovem a fertilização do óvulo pelo espermatozoide em laboratório. Dessa forma, o embrião que carrega o material genético é formado fora do corpo da mulher, cultivado em estufas até o momento certo de ser transferido ao útero. 
Nesse sentido, ter o embrião em ambiente laboratorial permite que exames como o PGT sejam realizados para saber se ele carrega alguma doença genética. Por fim, é possível selecionar embriões livres de doenças para serem gestados, aumentando as chances de bebês saudáveis.

DNA
Como vimos, no material genético há o DNA, molécula presente no núcleo das células dos seres vivos que carrega toda informação genética de um organismo. 
Nesse sentido, é constituído por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por nucleotídeos relacionados às características físicas e fisiológicas do corpo. 
Apesar de apresentar todas as características de um indivíduo, não é uma estrutura muito complexa. Nesse sentido, é composto por apenas três partes que formam um nucleotídeo. São elas:

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

Um teste genético é um exame que analisa o DNA de uma pessoa para identificar alterações ou variações genéticas (mutações) que podem estar associadas a doenças ou condições hereditárias. Essas mutações podem ser prejudiciais (patogênicas), benéficas, neutras (sem efeito) ou de impacto incerto para a saúde.

A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas.

A Citogenética estuda a estrutura e o comportamento dos cromosso- mos na transmissão da informação genética de uma célula a outra e na repro- dução dos organismos.

A citogenética é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações na estrutura e número de cromossomos, sendo geralmente indicado para diagnosticar doenças genéticas ou alguns tipos de câncer.
Esse exame é feito recolhendo uma amostra de sangue, tecido ou medula óssea e pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Esse exame não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita, no entanto o resultado pode demorar entre 3 e 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.

Para que serve
O exame de citogenética humana é indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos, como:
Síndrome de Down;
Síndrome de Edwards;
Síndrome de Patau;
Síndrome DiGeorge;
Síndrome Cri-Du-Chat;
Síndrome de Klinefelter;
Hermafroditismo ou pseudo-hermafroditismo;
Leucemias;
Linfomas.
Geralmente, esse exame é indicado nos casos de histórico familiar de alguma alteração genética, alterações no ultrassom obstétrico, idade materna avançada, abortos recorrentes ou alterações em exames bioquímicos.

Além disso, o exame de citogenética no caso de câncer, pode ajudar na classificação do tipo de leucemia, além de avaliar o melhor tratamento, assim como a resposta ao tratamento, por exemplo.
O que o exame identifica
O exame de citogenética permite identificar alterações nos cromossomos, como:
Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
Alterações estruturais, que são caracterizadas pela substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, em que ocorre uma perda de um pedaço do cromossomo 5.
Assim, esse exame avalia o cromossomo, que é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares.